المهق

تعريف

مصطلح المهق مشتق من الكلمة اللاتينية للأبيض ، "ألبس"، من عند. وهو مصطلح جماعي لعدد كبير من العيوب الوراثية الخلقية ، والتي تؤدي جميعها إلى إصابة المصابين بنقص في الصباغ ، والذي يمكن ملاحظته بشكل خاص في البشرة الفاتحة ولون الشعر.
المهق لا يوجد فقط في البشر ، ولكن أيضًا في عالم الحيوان ، حيث غالبًا ما يُشار إلى المصابين بالمهق.

ظهور المهق

في الوقت الحاضر ، هناك 5 جينات معروفة تسبب طفرتها في الإصابة بالمهق ، على الرغم من أنه لا يمكن استبعاد وجود جينات أخرى يمكن أن تكون مسؤولة عن ذلك.
يتم التمييز بين المهق العيني الجلدي (OCA) من النوع 1 والنوع 2 والنوع 3 والنوع 4 والمهق العيني (OA).
في أوروبا ، يوجد النوعان 1 و 2 بشكل أساسي ، ومعظم هذه العيوب الوراثية موروثة كصفة جسمية متنحية ، مما يعني أن كلا النسختين اللتين يمتلكهما الشخص من الجين (كل من الأب والأم) يجب أن يكون معيبًا حتى يظهر المرض في النهاية.
نتيجة لذلك ، يمكن لأبوين يتمتعان بصحة جيدة أن يلدا طفلًا مريضًا.
يحدث المهق عند البشر بمعدل تواتر يبلغ حوالي 1: 20000 ، على الرغم من وجود تراكم في مناطق معينة (على سبيل المثال في إفريقيا) يمكن أن يزيد فيه خطر الإصابة بالمرض إلى 1: 10000 أو أكثر.

أسباب المهق

يمكن أن يكون نقص الصباغ إما بسبب حقيقة أن تخليق صبغة الميلانين مضطرب أو أن هناك عيبًا بنيويًا في الميلانوزومات.
يتم إنتاج صبغة الميلانين في الخلايا الصباغية ، وهي خلايا متخصصة موجودة في الجلد. تحتوي على حويصلات صغيرة ، الصباغ ، والتي تحتوي على إنزيمات ضرورية لتخليق الميلانين. السبب الأكثر شيوعًا للمهق هو وجود خلل في إنزيم التيروزيناز (المهق الجلدي نوع 1). يتيح ذلك الخطوة الأولى في إنتاج الميلانين ، حيث يتم هيدروكسيل الحمض الأميني التيروزين.

ومع ذلك ، فإن المهق لا يظهر دائمًا كمرض مستقل. غالبًا ما يرتبط أيضًا بأعراض أخرى للمرض كجزء من متلازمة.
المتلازمات التي ترتبط غالبًا بالمهق هي متلازمات Angelmann و Prader-Willi ، ونادرًا ما تكون متلازمات Hermansky-Pudlak أو Griscelli.

أعراض المهق

هناك خطر متزايد للإصابة بحروق الشمس.

ال الأعراض يختلف المهق اختلافًا كبيرًا من فرد لآخر ، نظرًا لأن شدة المرض تعتمد على أي مكون من التوليف معيب ومدى قوة النشاط المتبقي للمكون المصاب ، والذي يكون موجودًا دائمًا تقريبًا.

هذا هو كلاسيكي جدا للمهق فاتح ، بشرة بيضاء غير لامع. نتيجة لذلك ، هؤلاء المرضى معرضون لخطر متزايد من ضربة شمس و سرطان الجلد. ومع ذلك ، فإن بنية الجلد لا تتغير.
إلى جانب ال شعر الجسم عادة ما تكون خفيفة جدًا أو بيضاء تمامًا.
حتى جلود قوس قزح من عيون أخف من المعتاد بسبب نقص الميلانين. على الرغم من أنها يمكن أن تكون في الواقع زرقاء فاتحة أو خضراء فاتحة أو بنية فاتحة ، إلا أنها غالبًا ما تظهر ضاربة إلى الحمرة لأن الصباغ المنخفض يعني أنه يمكن رؤية الأوعية الدموية من داخل العين.

بالإضافة إلى هذه المشاكل الجسدية ، يعاني الكثير من المصابين بالمهق منها مرض، لأنه غالبًا ما يؤدي إلى التمييز أو الإقصاء بسبب مظهره المختلف بشكل لافت للنظر. عادة ما تكون هذه الظاهرة أقل وضوحًا بين الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة ، حيث يكون الأشخاص المصابون بالمهق أقل وضوحًا ، ويمكن حتى أن تظل الأشكال غير المكتملة غير مشخصة.
المهق هو وصمة عار خاصة بين أصحاب البشرة السمراء ، ومع ذلك ، هناك خرافة عامة في بعض الناس مفادها أن الأشخاص المصابين بالمهق يجلبون الحظ السيئ.

المهق والعيون

لا تؤثر أكثر أشكال المهق شيوعًا في أوروبا على الجلد فحسب ، بل تؤثر أيضًا على الجلد عيون. تختلف درجة الأعراض الواضحة اختلافًا كبيرًا ، مع ذلك ، اعتمادًا على العيب الوراثي ونوع المهق الموجود.

من حيث المبدأ ، يؤدي نقص الصباغ ، الذي يمكن أن يكون أكثر أو أقل وضوحًا في المهق ، إلى أ تفتيح لون العين. عادة ما تظهر العيون باللون الأزرق الفاتح. يمكن أن يتسبب وميض الأوعية الدموية الصغيرة في ظهور العيون باللون الوردي أو الأحمر الفاتح إذا كانت ساطعة للغاية. ومع ذلك ، فإن القزحية ليست حمراء اللون مباشرة.
ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، لا يكون نقص الصباغ واضحًا بشكل كبير ، بحيث لا يكون لدى كل مصاب بالمهق قزحية حمراء المظهر.

علاوة على ذلك ، فإن العديد من المصابين بالمهق لديهم عيون رائعة حساس للضوء (رهاب الضياء). أيضا اضطرابات الرؤية المكانية ووحدة البصر ممكن في الأشخاص المصابين بالمهق.

نادر شكل العين يؤثر المهق على العينين فقط ، بينما يظل الجلد داكنًا بشكل طبيعي. بسبب عدم كفاية تصبغ القزحية ، عادة ما يكون لدى مرضى المهق تصبغ متزايد بشكل عام حساسية الوهج.

يمكن أن تتأثر جوانب أخرى من الرؤية أيضًا الميلانين يشارك أيضًا في تطوير بعض مكونات المجمع البصري.
على سبيل المثال ، لنقص الميلانين تأثير سلبي على تطور أعصاب بصرية خارج. هذا يمكن أن يجعله مقيدًا الرؤية المكانيةواحد رعاش العين (رأرأة) أو بيان الحول (الحول) تأتي.

أيضا حدة البصر قد ينخفض ​​في المهق ، لأن الميلانين ضروري للتطور الكامل لنقطة الرؤية الأكثر حدة في شبكية العين (فوفيا سينتراليس) وهناك حاجة. في المرضى الذين يعانون من المهق هل هو إما غير مكتمل فقط (نقص تصبغ) أو حتى لا على الإطلاق (عدم تنسج) متعلم. غالبًا ما يكون المتضررون أيضًا المدى القصير أو بعيد النظر أو يمكنهم فقط رؤية التناقضات بشكل غامض. ومع ذلك ، فإن إدراك اللون دائمًا ما يكون بلا عيب.

علاج المهق

علاج الحاضر خلل جيني لا يزال غير ممكن ، لذلك لا يمكن علاج المهق إلا بأعراض ومحاولة تجنب الأضرار اللاحقة من المرض.
مهم للأشخاص الذين يعانون من أ المهق هل هي مميزة حماية للأشعة الفوق بنفسجية انتبه ، لأن الحماية الطبيعية بسبب نقص التصبغ مفقودة.

يجب أن يعاني من التعرض المباشر ل ضوء الشمس لذلك تجنب تمامًا قدر الإمكان وبخلاف ذلك دائمًا على حماية جيدة جدًا بواسطة المنسوجات و واقيات الشمس الاحترام والتفكير. من المفيد أيضًا للعديد من المرضى استخدام العيون ملون العدسات اللاصقة أو نظارات للحماية ، وإذا لزم الأمر ، استخدام الوسائل البصرية. نتيجة لذلك ، على الرغم من أن المرض لا يمكن علاجه ، يمكن للمرضى عادة أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد كبير.

ميراث

المهق هو مصطلح جماعي للعيوب الجينية المختلفة التي تؤدي إلى واحدة نقص الصباغ لقيادة.
نظرًا لوجود نشاط متبقي دائمًا تقريبًا في الجينات المصابة ، يبدو المصابون مختلفين تمامًا.
يشترك معظم المصابين بالمهق في شيء واحد مات أبيض ، بشرة حساسة للغاية. علاوة على ذلك ، تظهر قزحية الأشخاص المصابين باللون الأحمر وشعر فروة الرأس خفيف جدًا ، مصفر تقريبًا.

عادة ما يتم توريث العيوب الجينية بعد أ الوراثة المتنحية الجسدية. هذا يعني أن تأثرت أليلين معيبين يجب أن تحتوي على كروموسوماتهم لتطور المهق.
يُعرف حمل كلا الأليلين المعيبين باسم متماثل. يجب تحديد الأليلات على أنها أشكال التعبير عن الجين تخيل.

لذلك إذا التقطت التعبير المعيب لجين معين مرتين ، فإنك تصاب بالمهق.
نظرًا لأنه يتم الحصول على الجينات الموجودة على الكروموسومات من كل من الأم والأب ، يمكن للوالدين الأصحاء إنجاب طفل مصاب بالمهق. إذا كان لكل من الأب والأم أليل معيب ونقلوه إلى الطفل ، مما يعني أن الطفل يتلقى أليلين معيبين ، فإنه يصاب بالمهق.

إنه مع البشر أكثر من خمسة جينات معروفةيمكن أن يؤدي تغييرها إلى المهق.

مواضيع أخرى من هذا المجال

اضطرابات التصبغ

تحت المصطلح اضطراب الصباغ يتم تجميع العديد من الأمراض معًا بسبب التكوين المضطرب للأصباغ الملونة بشرة يؤدي إلى بشرة متغيرة.
هنا تصل إلى الموضوع: اضطراب الصباغ

اضطراب تصبغ الجلد

صبغة الميلانين هي المسؤولة عن تلوين الجلد. يمكن أن يؤدي اضطراب إنتاج الميلانين إلى زيادة أو نقص تصبغ الجلد. هنا تصل إلى الموضوع: اضطراب تصبغ الجلد

علاج اضطراب الصباغ

غالبًا ما تعتمد اضطرابات الصباغ على ضعف إنتاج الميلانين. يمكن مواجهة تغير لون الصبغة من خلال خيارات العلاج المختلفة.
هنا تصل إلى الموضوع: علاج اضطراب الصباغ