رقص هنتنغتون

المرادفات بمعنى أوسع

• رقصة فيتوس (فولغ)
• مرض هنتنغتون

الإنجليزية: مرض هنتنغتون ، رقص كبير.

تعريف

مرض وراثيمما يؤدي إلى تدمير خلايا الدماغ في مناطق معينة من الدماغ من الإمساك اللاواعي ودعم المهارات الحركية. يحدث المرض عادة بين سن 35-50. سنة الحياة ويتم التعبير عنها في

• اضطرابات الحركة مثل الحركات غير المقصودة والسريعة للانزلاق في الأطراف
• تكشير
• تدهور القدرات الفكرية و
• تدهور الشخصية.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لمرض هنتنغتون؟

بالمقارنة مع السكان العاديين ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى داء هنتنغتون ينخفض ​​بشكل كبير. يختلف مدى ارتفاع متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير من شخص لآخر. هذا يعتمد من ناحية على عمر ظهور المرض ومن ناحية أخرى على مسار المرض. تظهر الأعراض الأولى عادة بين سن 30 و 40. ما يقرب من نصف المصابين يموتون في السنوات العشر الأولى من المرض. بعد العام الخامس عشر من المرض ، لا يزال 25٪ فقط على قيد الحياة. ومع ذلك ، فقد استمر المرض أيضًا في 10٪ من الحالات لأكثر من 20 عامًا. في الأساس ، تعاني النساء في المتوسط ​​من فترة المرض أطول قليلاً من الرجال. كلما حدث المرض في وقت مبكر ، زادت حدة المسار. يتراوح متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى داء هنتنغتون بين 40 و 50 عامًا ، على الرغم من أنه مع بداية ظهور المرض المتأخر ، يمكن الوصول إلى سن 60 عامًا تقريبًا.

علم الأوبئة:

تواتر مرض هنتنغتون يُعطى على أنه 5-10 / 100،000 ، الوراثة هي السائدة. وهذا يعني أن أطفال المصابين معرضون بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض بأنفسهم.

الأعراض:

يعاني المصابون من تباطؤ عضلي ، في نفس الوقت توسعي ، حركات انزلاق تشبه البرق من الأطراف التي تتفاقم عند وجود توتر عاطفي ونادرًا ما تظهر أثناء النوم.
والسبب في ذلك هو فشل النبضات الضرورية في تثبيط الحركة. يتم التعبير عن التنسيق المضطرب للحركات بشكل أكبر في اضطرابات البلع وصعوبات الكلام. ال رقص هنتنغتون مع تقدم المريض يعاني من صعوبة في المشي وتنسيق حركات العين وعدم القدرة على حبس البراز والبول.
كما يحدث مع الرقص تتغير الشخصية مثل نوبات الغضب واضطرابات الانتباه وكذلك الخداع في سياق الذهان. يؤدي الانخفاض في الأداء الفكري إلى التقدم مرض عقلي (مكتسب إعاقة ذهنية أنظر هناك). يُعد مرض هنتنغتون قاتلًا في غضون 15 إلى 20 عامًا من التشخيص ، وغالبًا ما يكون ذلك نتيجة لأمراض ثانوية ناجمة عن الحالة العامة السيئة للمريض.

ما هي العلامات الأولى؟

عادة ما تُلاحظ العلامات الأولى لمرض هنتنغتون بين سن 30 و 40. غالبًا ما تسبق الشكاوى النفسية اضطرابات الحركة المميزة للمرض بسنوات. التشوهات النفسية النموذجية هي الاكتئاب وانخفاض الدافع. في بعض الأحيان تظهر حالات العجز الإدراكي في البداية على شكل اضطرابات في التركيز والذاكرة. يمكن بسهولة الخلط بين هذه الأعراض والاكتئاب في المراحل المبكرة. كما أن حقيقة أن المرض يؤدي في كثير من الأحيان إلى سلوك متسرع ومؤذي تجاه الآخرين أمر مرهق للأقارب.
يمكن للمرضى الحصول على معلومات بصرية جزئية ، على سبيل المثال تعابير الوجه ، لم تعد تعالج بشكل صحيح وبالتالي لم تعد تتفاعل بشكل مناسب مع مشاعر الآخرين. تتميز اضطرابات الحركة في البداية بـ فرط الحركة (اليونانية - حول ، الحركة - الحركة). هذا يعني زيادة الحركات غير المرغوب فيها. يتم تقليل توتر العضلات - حالة التوتر في العضلات. يجد المرضى هذا الافتقار إلى السيطرة على أجسادهم أمرًا مرهقًا للغاية. من حين لآخر ، خاصة في المرحلة المبكرة محاولات انتحار.

كيف يتطور المرض؟

مرض هنتنغتون واحد التنكس العصبي التدريجي المزمن مرض. وهذا يعني أنه عادة ما يتقدم ببطء ولكن بشكل مستمر ، ويدمر الأعصاب ويؤدي في النهاية إلى وفاة المريض. بالإضافة إلى الاضطرابات النفسية ، تعتبر اضطرابات الحركة أيضًا من سمات المرض. في المراحل المبكرة ، عادة ما يكون هناك المزيد من الحركات غير المرغوب فيها (فرط الحركة) على. بمرور الوقت يتطور المرء نقص الحركة. ترجم حرفياً ، وهذا يعني "تمرين أقل" ، والمقصود هو قلة التمارين ، كما هو الحال أيضًا في متلازمة باركنسون. مع تقدم المرض ، يحتاج المريض بشكل متزايد إلى الرعاية. يؤدي الخرف التدريجي في البداية إلى إفقار اللغة والارتباك. عادة ما يصعب تناول الطعام بسبب اضطرابات البلع ، ويفقد المرضى الوزن. في المتوسط ​​، يموت المرضى 10-15 سنة بعد ظهور المرض. إذا حدث ظهور المرض في وقت متأخر ، فغالبًا ما يتأخر مسار المرض إلى حد ما.

هل يوجد علاج؟

لا يوجد علاج حاليًا لمرض هنتنغتون. منذ عام 1993 ونحن نعلم أن سبب المرض هو جين معيب كروموسوم 4. لسوء الحظ ، لا توجد حاليًا طريقة لعلاج الخلل الجيني أو عواقبه بأي شكل من الأشكال. لذلك ، لا يمكنك إيقاف مسار المرض في هذا الوقت. بالطبع ، هناك بحث مكثف حول الأساليب العلاجية الجديدة. الأسس الجينية للمرض معروفة الآن.لذلك ، يأمل المتأثرون وأقاربهم فقط في أن يحقق البحث تقدمًا مهمًا في مرحلة ما.

ما هي الأدوية التي تساعد؟

يحدث مرض هنتنغتون بسبب طفرة جينية. لسوء الحظ ، لا توجد حاليًا أدوية تعالج هذا السبب أو تشفي المرض. يمكن للمرء أن يحاول علاج الأعراض المختلفة بالأدوية. غالبًا ما تستخدم مضادات الذهان ضد اضطرابات الحركة الكلاسيكية. تساعد مضادات الاكتئاب في حالات الاكتئاب المزاجية. في النهاية ، لا تستطيع هذه الأدوية إيقاف المرض من التقدم. أنت فقط تحاول السيطرة على الأعراض بشكل أفضل قليلاً باستخدام الدواء.

كيف تبدو المرحلة النهائية؟

عادة ما تكون هي المرحلة النهائية 10-15 سنة وصلت بعد ظهور المرض. المرضى طريح الفراش ويحتاجون إلى رعاية على مدار الساعة. بسبب اضطراب البلع ، الذي يتطور مع تقدم المرض ، يعاني الكثير منهم من هزال شديد (طبي: مخفي). هناك أيضًا خطر دائم للإصابة بالالتهاب الرئوي الذي يهدد الحياة إذا ابتلع الطعام (الالتهاب الرئوي التنفسي) قادم. إذا لم يعد المريض قادرًا على البلع ، فيجب مراعاة التغذية الاصطناعية. تزداد الاضطرابات النفسية أيضًا مع تقدم المرض. في النهاية ، تطور الخرف ، ويفقد المرضى القدرة على التواصل ويصابون بالارتباك.

التشخيص التفريقي

يمكن أن تحدث أعراض مماثلة ، تتكون من اضطرابات الحركة والانحدار الفكري ، في سياق مرض كروتزفيلد جاكوب، في مراحل لاحقة من المرض مرض الزهري وبعد التهاب دماغ تحدث تقع تظهر.

ما الذي يسبب مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي. السبب عيب وراثي. البروتين (بروتين) الذي يسبب المرض يسمى هنتنغتين. الترميز الجيني له موجود في الذراع القصيرة لـ كروموسوم 4. تتسبب طفرة بروتين هنتنغتين في موت خلايا عصبية خاصة في مناطق معينة من الدماغ. هذه عملية تتقدم ببطء ، وهذا هو السبب في أن المرض هو أحد ما يسمى. الأمراض العصبية. العديد من العمليات المرضية المتعلقة بالمرض لم يتم بحثها بشكل كامل بعد. ومع ذلك ، من المعروف أن مرض هنتنغتون واحد مرض ثلاثي النوكليوتيدات الأفعال. في الأشخاص الأصحاء ، تتكرر توليفة معينة من ثلاثة في الحمض النووي حتى 20 مرة. في المرضى الذين يعانون من مرض هنتنغتون ، يتكرر هذا المزيج كثيرًا ، بين 60 و 250 مرة. ونتيجة لذلك ، لم يعد من الممكن قراءة الجين بشكل صحيح وتم تجميع بروتين هنتنغتين بشكل غير صحيح. كلما حدث هذا التكرار ، كلما شعر الشخص بالأعراض في وقت مبكر. كلما زاد عدد حالات التكرار التي يمكن اكتشافها في المريض ، زاد صعوبة المرض.

التشخيص:

مجموعة من التاريخ الطبي والأسئلة حول حدوث مرض هنتنغتون في الأسرة. الفحص البدني مع التركيز على الجهاز العصبي.
قياس نشاط الدماغ (EEG) ، وربما التصوير المقطعي (الأشعة السينية المقطعية) للرأس. يمكن للاختبار الجيني ، نظرًا لأن التغييرات الأساسية في المادة الجينية معروفة ، يمكن أن يشخص بشكل موثوق وحتى يتنبأ بمرض هنتنغتون. ومع ذلك ، فإن مثل هذا التشخيص التنبئي (التنبئي) نادرًا ما يكون مفيدًا للغاية ، نظرًا لأن المرض غير قابل للشفاء حاليًا وبالتالي لن تكون هناك عواقب علاجية.

التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ

إذا اشتبه في مرض هنتنغتون ، فمن المنطقي أن يتم التقاط صورة مقطعية للدماغ. المرض هو التنكس العصبي مرض تموت فيه الخلايا العصبية في مناطق معينة من الدماغ أثناء العملية. يمكن أيضًا رؤية هذا في صور التصوير بالرنين المغناطيسي. يتجلى ضمور الأنسجة بشكل خاص في المنطقة المسؤولة عن الحركة الطوعية. هذه هي الطريقة البطين الجانبي (= تجاويف مليئة بالماء الدماغي) تمدد في التصوير. هذا اكتشاف كلاسيكي نسبيًا لمرض هنتنغتون. يتم توفير اليقين التشخيصي النهائي من خلال الاختبار الجيني (انظر القسم الخاص بهذا).

كيف يتم توريث مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون واحد العامل الوراثي المسيطر المرض الموروثة. إذا كان الجين موروثًا بشكل سائد ، فهذا يعني أنه معيب بالفعل أليل على واحد من الاثنين الكروموسومات يؤدي إلى التعبير المميز. مصطلح جسمية مشتق من الجسيمات الذاتية. تسمى جميع الكروموسومات التي لا تشارك في تحديد الجنس بالجسمية. هذا يعني أن الميراث مستقل عن الجنس. لذلك يمكنك أن ترث الجين المعيب من كلا الوالدين. لذلك يتأثر الرجال والنساء بالتساوي. في حالة مرض هنتنغتون ، يعمل الجين المعيب كروموسوم 4. على الرغم من أن الميراث مستقل عن الجنس ، فقد ثبت أن المرض يبدأ في وقت مبكر وله مسار أكثر دراماتيكية إذا كان الجين المعيب موروثًا من الأب. في حالة وراثة الأم ، من ناحية أخرى ، فإن ظهور المرض أكثر احتمالا.

الاختبار الجيني

تم الكشف عن الجين المتحور المسؤول عن مرض هنتنغتون كروموسوم 4. تم اكتشافه في عام 1993. منذ ذلك الحين أصبح الاختبار الجيني متاحًا. لذلك إذا كان المريض يشتبه في إصابته بمرض هنتنغتون ، فيمكن فحص عينة دم لمعرفة ما إذا كان الحمض النووي للمريض لديه هذه الطفرة. هذا من شأنه تأمين التشخيص. يمكن للأشخاص الأصحاء الذين لديهم أحباء مصابين بداء هنتنغتون فحص دمهم بحثًا عن الطفرة. مرض هنتنغتون هو مرض وراثي. غالبًا ما يكون لهذا عواقب بعيدة المدى على حياة المتأثرين ، ولهذا السبب توجد إرشادات خاصة للاختبار الجيني لدى الأشخاص الأصحاء. على سبيل المثال لم يتم اختبار أي قاصرين ؛ لا يجوز إجراء أي اختبار جيني بناءً على طلب أطراف ثالثة (الآباء ، الشركاء ، ...). من خلال الكشف عن الطفرة الجينية في الأشخاص الأصحاء ، لا يتم التشخيص على الفور ، ولكن إذا تم الوصول إلى عدد معين من التكرارات لتسلسل معين في الحمض النووي ، فمن المرجح أن يصاب الشخص المصاب بمرض هنتنغتون أثناء المرض.

علاج نفسي:

علاج سبب مرض هنتنغتون غير ممكن حاليًا. يمكن قمع اضطرابات الحركة المفرطة بالأدوية. في ظل ظروف معينة ، يمكن أن يساعد العلاج النفسي المصاحب أو الانضمام إلى مجموعة المساعدة الذاتية المريض على معالجة المعرفة حول المرض.

مرض عقلي

بالإضافة إلى اضطرابات الحركة الكلاسيكية ، يؤدي مرض هنتنغتون أيضًا إلى تغييرات نفسية. هذه هي اضطرابات تؤثر (= يتأرجح المزاج حتى الاكتئاب) ، ولكن أيضًا القيود المعرفية. غالبًا ما تظهر في المراحل المبكرة على أنها اضطرابات في الذاكرة. ضعف قدرات المريض الذهنية بشكل طفيف في البداية ؛ غالبًا لا يلاحظ هذا بالضرورة من قبل الغرباء. مع تقدم المرض ، هناك فقدان متزايد للقدرات المعرفية حتى الخرف. يحدث إفقار الكلام وغالبًا ما يصاب المرضى بالارتباك التام.