متلازمة اهلرز دانلوس
المرادفات
EDS ، متلازمة Ehlers-Danlos-Meekeren ، متلازمة فان ميكيرين ، خلل التنسج الليفي المرنة العامة ، انحلال الجلد ، فرط المرونة الجلدية ، "الجلد المطاطي" ، إلخ.
الفرنسية: Laxité articulaire congénitale multiple
الإنجليزية: متلازمة دانلوس ، متلازمة ميكرين إهلرز دانلوس ، متلازمة تشيرنوجوبوف ، متلازمة ساك ، متلازمة ساك باراباس ، متلازمة فان ميكرين 1.
الروسية: متلازمة تشيرنوجوبوف
التعريف / المقدمة
ال متلازمة اهلرز دانلوس (EDS) يلخص مجموعة غير متجانسة ، وراثية أمراض النسيج الضام معًا ، بسبب اضطرابات في تخليق الكولاجين ، وهو بروتين هيكلي لـ النسيج الضام، والأعراض الشرطية والمميزة بشرة, المفاصل و اعضاء داخلية عرض.
تكرر
ال متلازمة اهلرز دانلوس نادر. معدل الانتشار في مجموع السكان هو 1: 5000 ؛ 90٪ منهم من بينهم أنواع الأول والثاني والثالث تتأثر (30٪ لكل منهما) ، وحوالي 10٪ من النوع الرابع ، ونادرًا ما تُلاحظ الأشكال الأخرى.
ال أنواع الأول والثالث يصبح هيمنة جسمية موروثة ، أي يجب أن يكون هناك جين معيب حتى ينتشر المرض. الرجال الآخرون سيفعلون صفة متنحيةبمعنى آخر. يجب أن يكون هناك نوعان من الجينات المعيبة ، أو مرتبط بـ Xبمعنى آخر. انتقال كروموسوم الجنس موروث.
التاريخ
تم وصف هذا لأول مرة متلازمة اهلرز دانلوس في العام 1668 من عند Job Janszoon من Meekeren (1611-1666) ، جراح من أمستردام. لقد اكتشف أعراض التمدد المفرط غير الطبيعي لدى إسباني يمكنه سحب جلد ذقنه إلى عينيه وفوق صدره. ومع ذلك ، لم يلاحظ أي تشوهات أخرى.
أول 1891 أنشأ طبيب الأمراض الجلدية تشيرنوجوبوف وصف كامل للصورة السريرية بما في ذلك إصابة المفاصل والأوعية الدموية ، وهذا هو السبب في الطب الروسي
الأدب الفني حتى يومنا هذا الاسم "متلازمة تشيرنوجوبوف" شائع.
يتبع مزيد من الأوصاف 1901 من قبل طبيب الجلدية الدنماركي ادوارد اهلرز (1863-1937) و 1908 من قبل طبيب الأمراض الجلدية في باريس هنري إيه دانلوس (1844-1912). لم يكن حتى عام 1933 ذلك "متلازمة إيلرز دانلوس" كما يسود اسم المرض.
1949 كانت هناك رؤى أولية حول التكرار العائلي للمرض و 1972 كان خطأ جيني متعلق بذلك متلازمة اهلرز دانلوس اكتشف. في عام 1986 ، تم وضع تصنيف أولي إلى 10 أنواع ، والذي تم تغييره في عام 1997 إلى نسخة مبسطة مع التقسيم الفرعي إلى ستة أنواع رئيسية.
الأسباب
سبب المرض هو أ خلل جيني. هناك تغير (طفرة) في الجينات التي يتكون منها البروتين البنيوي الكولاجين وصف على الجينوم البشري ، الحمض النووي. تؤدي الطفرة إلى بنية متغيرة و / أو تخليق منخفض للكولاجين ، مما يؤدي إلى انخفاض قوة النسيج الضام بأكمله.
على حد سواء النوعان الأول والثاني إنها طفرة في جين كولاجين V ، حيث أنواع الرابع طفرة في الكولاجين الثالث.
الأعراض
نظرًا لتخليق الكولاجين المضطرب والمقلل ، فإن متلازمة اهلرز دانلوس أجزاء الجسم الغنية بالأنسجة الضامة بشكل خاص: بشرة, المفاصل و الأوعية الدموية. نظرًا لأن النسيج الضام يفتقر إلى القوة ، فإنه قابل للتمدد بشكل مفرط ويتمزق بسرعة كبيرة ، وهذا ينطبق بشكل خاص على الأوعية الدموية الصغيرة جدًا ، ولكن في بعض الأحيان أيضًا نزيف حاد يستطيع أن يقود. أحد المضاعفات المهمة هو تكوين انتفاخات في الأوعية ، ما يسمى. تمدد الأوعية الدموية ، مع خطر التمزق.
ال الأعراض الرئيسية من الجلد هو الأكثر وضوحا جلد مفرط المرونةعلى جانب رقبه، على المفاصل وكذلك في وجه يمكن رفعه حتى 4 سم أو أكثر. بعد الاستغناء عنها ، تعود على الفور إلى موضعها الأصلي ، وهذا هو سبب حصولها على الاسم "الجلد المطاطي" ترتدي. بشكل عام ، الجلد رقيق بشكل ملحوظ (مثل ورق السجائر) ، ناعم ومخمل ("بشرة الخطمي").
تظهر الجروح تأخرًا في التئام الجروح ، بحيث تستغرق الغرز 3 إلى 4 مرات أطول للشفاء. غالبًا ما يتطور الضموري الضموري أو الضخامي من اللحامات ندب. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تكوين انتفاخات جلدية مملوءة بالسوائل (عصارية) (أورام رخوية كاذبة) على مناطق شديدة الإجهاد من الجسم ، مثل مفصل الركبة والكوعلتشكيل ضمادات الكاحل ("وسادات المفصل") على ظهر اليد والقدم والعقيدات على كعب.
ال يمكن أن تمتد المفاصل فوق طاقتها (فرط المرونة) ، غالبًا ما يتحرك في اتجاهات غير مرغوب فيها ويفتقر إلى القوة بسبب الأربطة المفصلية المتراخية (تراخي الرباط). يمكن أن يسبب هذا حركات غير عادية ، مثل تلك التي قد يتوقعها المرء "بهويون" يعرف. المفاصل تميل إلى التواءات (الاضطرابات) وسوء التموضع. هؤلاء يتأثرون بشكل خاص كتف- و مفاصل الكاحل، ال Kneecap (الرضفة)، ال المفصل الصدغي الفكي (المفصل الصدغي الفكي) ونادرًا ما يكون ذلك مفصل الكوع. يتم توثيق الحركة الزائدة للمفاصل (فرط الحركة) بواسطة نتيجة Beightonمن يؤكد فرط الحركة في 5 من 9 نقاط محتملة.
الأعراض الأخرى للمفاصل هي مشاكل المفاصل العامة ، آلام الرقبة المزمنة, ظهر- و ألم الورك, مشترك و آلام العضلاتالتي يصعب علاجها. نقاط الألم في بعض الأحيان ("بونيتس العطاء") ، والتي يتم تعريفها على أنها منطقة تتفاعل بشكل مؤلم مع أحمال ضغط تبلغ 4 كجم أو أقل. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر متزايد للإصابة بالكسور بسبب انخفاض كتلة العظام المصحوب ببنية عظم غير طبيعية.
بسبب هشاشة النسيج الضام للأوعية الدموية ، هناك ميل واضح ل أورام دمويةبشكل عفوي أو نتيجة الصدمة ،
بشكل رئيسي في المناطق المعرضة لخطر الإصابة. يتبع ذلك نموذجي في المناطق المصابة تصبغ بني.
بعد الإصابات يلاحظ المرء ميلا إلى نزيف مطول بقيم تجلط طبيعية. يمكن أن تحدث هشاشة الأوعية الدموية الكبيرة عن طريق الجهد والحوادث ، حمل أو ولادة يؤدي إلى نزيف حاد يهدد الحياة.
نظرًا لأن هياكل النسيج الضام الأخرى أقل شأنا أيضًا ، فقد تصبح أيضًا أحشاء (فتق / فتق أربي)) ، انحناء في العمود الفقري (الجنف) ، تشققات (تمزق) أمعاء و ال الرحم (الرحم) ، الحويصلات (تمدد الأوعية الدموية) الأوعية الدموية وانقباض الرئتين من الهواء الحر في الصدر (استرواح الصدر) تأتي.
في حالات نادرة ، ترتبط تغييرات العين بـ EDS مثل اللابؤرية (اللابؤرية) أو نجمة خضراء (الزرق) لمراقبة.
التشخيص
يتم التشخيص على أساس المظهر السريري والأعراض ويكمله فحص الأسرة (تاريخ العائلة). بالإضافة إلى ذلك ، أ خزعة الجلد حيث يتم فحص أنسجة الجلد التي تمت إزالتها باستخدام المجهر الإلكتروني وتقييم تركيب الكولاجين الخاص بها. التمايز إلى أنواع مختلفة من متلازمة اهلرز دانلوس عن طريق تحليل تسلسل الحمض النووي.
التصنيف / الأنواع
النوع الأول والثاني: الرجل الكلاسيكي; ميراث: العامل الوراثي المسيطر; الأعراض الرئيسية: فرط المرونة وهشاشة الجلد ، تندب ضامر ، فرط حركة المفاصل. السبب: اضطراب تكوين الكولاجين الخامس
النوع الثالث: نوع Hypermobile; ميراث: العامل الوراثي المسيطر; الأعراض الرئيسية: فرط حركة المفصل المعمم ، إصابة الجلد (فرط المرونة و / أو الجلد الضعيف والضعيف) ؛ السبب: اضطراب تكوين الكولاجين الخامس
اقرأ المزيد عن هذا النوع المهم على: متلازمة إهلرز دانلوس من النوع الثالث
النوع الرابع: نوع الأوعية الدموية; ميراث: العامل الوراثي المسيطر; الأعراض الرئيسية: جلد شفاف رقيق ، تمزق الشرايين والأمعاء والرحم ، ميل واضح إلى ورم دموي ؛ السبب: اضطراب تكوين الكولاجين الثالث
النوع الخامس: يتوافق مع النوع الأول.
النوع السادس: نوع الحداب المقوس; ميراث: صفة متنحية; الأعراض الرئيسية: انخفض التوتر الجهاز العضلي بالفعل عند الولادة ("طفل مرن") ، وتأخر تطوير عقد ودعم ردود الفعل ، والانحناء الجانبي لل العمود الفقري (الجنف)، السبب الجذري: نقص هيدروكسيلاز Lsysl
النوع السابع أ / ب: نوع مفصلي; ميراث: العامل الوراثي المسيطر; الأعراض الرئيسية: فرط الحركة المعمم الشديد للمفاصل مع الاضطرابات المتكررة ، خلع الورك الثنائي الخلقي ؛ السبب الجذري: النوع الأول اضطراب الكولاجين
النوع السابع ج: نوع Dermatosparactic; ميراث: العامل الوراثي المسيطر; الأعراض الرئيسية: هشاشة الجلد الواضحة ، الجلد المترهل ، السبب الجذري: نقص N-terminal procollagen I peptidase
العلاج والوقاية
لا أحد سببية لا يزال علاج الأعراض ممكن حاليًا ، لذا فإن الوقاية من الضرر اللاحق موجودة في المقدمة. يجب تجنب الإصابات وزيادة الضغط على المفاصل. لذا يجب التأكد رياضاتالتي ترتبط بزيادة خطر الإصابة لا تمارس. بسبب زيادة خطر حدوث مضاعفات حمل و ولادة على حد سواء الأنواع الأول والثاني والرابع والسادس مطلوب مراقبة وثيقة.
يجب استخدامه أيضًا مع نزلات البرد العلاج المثبط للسعال وعموما إلى تنظيم تناسق البراز لكي تحترم ، هناك شيء من هذا القبيل تمزق القولون (تمزق القولون) و استرواح الصدر يمكن تجنبه. من خلال العلاج الطبيعي المبكر ، وخاصة عند الأطفال ، يمكن تثبيت المفاصل التي تمطط بشكل مفرط ، مما يؤدي إلى تخفيف أعراض الجهاز العضلي الهيكلي بأكمله.
الجروح يجب توخي الحذر الشديد ويجب إجراء العمليات فقط في حالات الطوارئ لأن التئام الجروح يستغرق 3 إلى 4 مرات أبطأ من المعتاد.
توقعات
المريض مع متلازمة اهلرز دانلوس عادة ما يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا. ومع ذلك ، فإن المرض تقدمي ، لذا فهو يؤدي إلى تدهور متزايد في الصحة. تؤثر جروح الجلد وخلع المفاصل على نوعية حياة المريض ، في حين أن تمزق الأوعية الكبيرة يمكن أن يهدد الحياة.
متوسط العمر المتوقع
متلازمة إهلرز دانلوس مرض مزمن لا يوجد له علاج سببي ، وبالتالي لا يوجد علاج له. هذا يعني أنه ، نظرًا للحالة الحالية للتكنولوجيا الطبية ، لا توجد طريقة لفعل أي شيء بشأن أسباب متلازمة Ehlers-Danlos وعلاجها تمامًا. لسوء الحظ ، لا يزال المرء غير قادر على مكافحة وعلاج الأعراض التي تحدث. لا يمكن تشجيع المريض المعني إلا على الانتباه دائمًا في الحياة اليومية إلى عدم وضع الكثير من الضغط على المفاصل وتجنب إصابات الجلد إن أمكن. يجب إجراء التدخلات الجراحية فقط في حالة الطوارئ وإذا لم تكن هناك بدائل مناسبة.
في معظم الحالات يكون تقدميًا مع تفاقم متزايد للأعراض والضعف في الحياة اليومية للمريض. اعتمادًا على نوع المرض ، للمرض تأثيرات مختلفة على حياة المصابين. تؤدي التغيرات في المفاصل أحيانًا إلى هشاشة العظام والتهاب المفاصل في مرحلة الطفولة المبكرة ، بحيث يتعلم الأطفال لاحقًا المشي وقد تتشوه أقدامهم. مع زيادة خطر الإصابة بانفصال الشبكية أو نزيفها ، يتأثر البصر أيضًا.
تعتمد مدى قوة ظهور الأعراض في النهاية في كل فرد بشكل كبير على نوع متلازمة إيلرز دانلوس ويمكن أن تختلف أيضًا بشكل كبير داخل الأنواع الفرعية الفردية. بالنسبة لمعظم أنواع متلازمة إهلرز دانلوس ، متوسط العمر المتوقع طبيعي. في المرضى الذين يعانون من متلازمة إهلرز دانلوس من النوع الرابع ، والتي تؤثر على الأوعية ، ينخفض متوسط العمر المتوقع بشكل كبير بسبب المضاعفات الخطيرة ، مثل خطر التمزق التلقائي للشريان ، وخاصة الشريان الرئيسي (تمزق الأبهر) أو القولون.
حوالي 37 سنة للنساء و 34 سنة للرجال.
يمكن أيضًا افتراض انخفاض متوسط العمر المتوقع عند الإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس من النوع السادس.
