الفحص الجيني
ما هو الاختبار الجيني؟
يصف الاختبار الجيني تحليل الحمض النووي البشري. الحمض النووي هو الناقل للمادة الجينية ويقع في نواة الخلية ، حيث يمكن عزله باستخدام عمليات محددة. يمكن بعد ذلك فحص الحمض النووي. يمكن لأصغر الطفرات أن تؤثر على التعبير الجيني ولها عواقب صحية. الأمراض التي تظهر هنا مختلفة تمامًا ، حيث أن لكل جين مهمة مختلفة.
تسمح الاختبارات الجينية بتحديد سبب بعض الأمراض. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن التنبؤ بخطر المعاناة من مرض معين.
أسباب التحقيق
يمكن أن تختلف أسباب إجراء الاختبار الجيني. إذا كان المرء يعاني من مرض غير واضح أو يريد تأكيد الاشتباه في حدوث طفرة ، فيمكن تحليل الحمض النووي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمرء أن يتنبأ بخطر الإصابة بمرض معين. والمثال الكلاسيكي على ذلك هو مرض هنتنغتون الوراثي.
في حالة الإصابة بسرطان الثدي العائلي أو سرطان القولون ، يُنصح بإجراء اختبار وراثي. إذا كانت هناك طفرة تدعم تطور السرطان ، فيمكن اتخاذ تدابير وقائية. في هذه الحالة ، يتم إجراء الفحوصات الوقائية في سن أصغر. بهذه الطريقة ، يمكن اكتشاف التغيرات الورمية وعلاجها في مرحلة مبكرة.
إذا كان لديك العديد من حالات الإجهاض وتريد إنجاب أطفال ، فإن اختبار الحمض النووي يعد فكرة جيدة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحليل الحمض النووي للطفل الذي لم يولد بعد أثناء الحمل (ما يسمى بتشخيص ما قبل الولادة). ومع ذلك ، لا يُسمح بذلك إلا إذا كان هناك خلل جيني يؤثر على صحة الطفل أثناء الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
سرطان الثدي
يعتبر سرطان الثدي أكثر شيوعًا في بعض العائلات بسبب طفرة في جين BRCA-1 أو BRCA-2. تُعرف هذه الجينات باسم الجينات الكابتة للورم - أي أنها تنظم تكاثر الخلايا وتمنع النمو غير المنضبط. ولكن إذا تم تحور هذه الجينات ، فإنها تفقد وظيفتها. نتيجة لذلك ، تتكاثر الخلايا بطريقة غير منضبطة وتحدث تغيرات ورمية.
تؤدي طفرة سرطان الثدي BRCA إلى زيادة كبيرة في خطر الإصابة بسرطان الثدي. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقليل العمر - يحدث السرطان عادة قبل سن الخمسين. كما أنه يزيد من خطر الإصابة بأنواع أخرى من السرطان. سرطان المبيض شائع بشكل خاص.
يوصى بإجراء تحليل لجين BRCA إذا كان هناك عدد كبير بشكل ملحوظ في العائلة ، أو إذا حدث سرطان الثدي في كلا الجانبين ، أو إذا أصيب الرجال.
قد تهمك هذه المقالات أيضًا:
- طفرة BRCA - الأعراض ، الأسباب ، العلاج
- جين سرطان الثدي
الرغبة في إنجاب الأطفال بعد الإجهاض
لسوء الحظ ، فإن حالات الإجهاض ليست نادرة كما يعتقد المرء. ما يقرب من 15 ٪ من جميع حالات الحمل المؤكدة سريريًا تنتهي قبل الأوان. الأسباب متنوعة. العيوب الجينية والكروموسومية وأمراض الأم واضطرابات المشيمة وأمراض أخرى ممكنة.
في حالة حدوث إجهاضين أو أكثر وما زلت ترغب في إنجاب الأطفال ، يلزم تقديم توضيح. يمكن للاختبار الجيني تحديد السبب. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تقييم خطر التكرار وربما معالجته أيضًا.
تعرف على كل شيء عن الموضوع هنا: الإجهاض.
ما هي الاختبارات الجينية للأمراض الوراثية؟
مبدأ أي فحص جيني هو تسلسل الحمض النووي. ينقسم الحمض النووي إلى اللبنات الأساسية الخاصة به ، ويتم مضاعفة الجزء الجيني المراد فحصه ثم تحليله. في الأساس ، يمكن التمييز بين الفحوصات الجينية التي تُجرى قبل الولادة (تشخيص ما قبل الولادة) والفحوصات التي تُجرى خلال الطفولة والبلوغ (تشخيص ما بعد الولادة).
تتوفر فحوصات مختلفة قبل الولادة ، والتي تتم مناقشتها بمزيد من التفصيل في القسم التالي. ولكن هناك أيضًا طرق مختلفة لتحليل الحمض النووي متاحة بعد الولادة. على سبيل المثال ، يمكن إجراء اختبار تنبئي لمعرفة ما إذا كان هناك تغيير جيني يمكن أن يؤدي إلى فحص المرض. لذلك يمكن تشخيص المرض قبل اندلاعه. وفقًا لذلك ، يمكن تنفيذ التدابير العلاجية في وقت مبكر.
يصف ما يسمى باختبار الزيجوت متغاير الزيجوت طريقة يتم فيها فحص شخص يتمتع بصحة جيدة. الهدف هنا هو معرفة ما إذا كان هو / هي حامل لمرض وراثي يمكن أن ينتقل إلى الأبناء.
ما هو اختبار ما قبل الولادة؟
اختبار ما قبل الولادة هو اختبار جيني للطفل الذي لم يولد بعد. قد يكون من الضروري القيام بذلك إذا كانت هناك اضطرابات وراثية معروفة في الأسرة أو إذا كانت الاختبارات السابقة على الطفل تشير إلى وجود خلل جيني.
من ناحية أخرى ، يمكن إجراء فحص الكروموسوم. الكروموسومات هي حاملة للماكياج الجيني ويمكن دمجها بشكل غير صحيح أثناء الإخصاب ، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات أو حتى إجهاض. علاوة على ذلك ، يمكن أخذ عينات الأنسجة من الجنين. لهذا ، يتم أخذ السائل الأمنيوسي الذي يمكن عزل خلايا الطفل منه. ويلي ذلك تحقيقات أكثر تفصيلاً.
يمكن أيضًا تحليل دم الأم باستخدام الطرق الوراثية الجزيئية. يمكن التحقق من وجود التثلث الصبغي 21. البديل الآخر في التشخيص قبل الولادة هو الاختبار الثلاثي ، حيث يتم فحص دم الأم لثلاثة هرمونات محددة. بناءً على ذلك ، يحاول المرء استخلاص النتائج. ومع ذلك ، فإن هذه المنهجية مثيرة للجدل.
تعلم المزيد عن الموضوع: التشخيص قبل الولادة.
التحضير للامتحان
يتضمن التحضير للفحص إشارة - يجب أن يكون واضحًا سبب رغبة المرء في إجراء الفحص الجيني. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إبلاغ المريض بالتأثيرات والتغيرات المحتملة في حياته إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية.
بعد فترة معينة من التفكير ، يمكن إجراء الفحص ، ولكن يجب أن يوافق المريض كتابيًا ، حيث يوجد قانون للتشخيص الجيني في ألمانيا ينظم بدقة تحليلات الحمض النووي
الترتيب
اعتمادًا على الاختبار الذي يتم إجراؤه ، يجب سحب الدم من المريض أو يمكن إزالة اللعاب من الغشاء المخاطي للفم باستخدام قطعة قطن. في بعض الاختبارات ، يمكنك أيضًا تساقط الشعر.
ثم يتم إرسال المواد التي تم الحصول عليها إلى المختبر. هناك يتم استخراج الحمض النووي من نواة الخلية. يتم مضاعفة قطعة الجين المراد فحصها (ما يسمى تفاعل البلمرة المتسلسل) وفحصها من حيث الوراثة الجزيئية. بعد التحليلات اللازمة ، يتم إبلاغ النتائج إلى الطبيب المعالج ، الذي يجب أن يناقشها معك بالتفصيل.
التقييم
بعد الدراسات الجينية الجزيئية ، يتم تجميع النتائج. المبادئ التوجيهية هي قواعد بيانات تم إنشاؤها مسبقًا في دراسات كبيرة. تتم مقارنة النتيجة مع قاعدة البيانات هذه وعادة ما تكون موثوقة للغاية. ومع ذلك ، فإن النتيجة الإيجابية لا تعني 100٪ أنك مريض. العديد من الطفرات ليس لها تأثير لأنها طفرات محايدة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الجينات لها اختراقات مختلفة. ببساطة ، هذا يعني أن التعبير عن الجينات يختلف من شخص لآخر.
يجب على الطبيب الذي يعالجك أن يشرح لك النتيجة بالتأكيد مرة أخرى ، لأن هذا موضوع أكثر تعقيدًا.
المخاطر
التشخيص بعد الولادة ليس محفوفًا بالمخاطر في الواقع. عادةً ما تكون عينة دم بسيطة أو لعابًا كافيًا للتحليل. ومع ذلك ، قد تتغير الحياة تمامًا بعد نتيجة الاختبار الإيجابية. للأسف ، بعض الأمراض الوراثية غير قابلة للشفاء ويمكن أن تسبب ضغوطًا نفسية. يمكن تصور العزلة الاجتماعية أيضًا. لهذا السبب ، يجب إبلاغ المريض قبل التنفيذ حتى يكون على دراية بأي عواقب.
تختلف مخاطر التشخيص قبل الولادة ولها مخاطر أكثر اعتمادًا على طريقة الاختبار. قد يؤدي اختبار السائل الأمنيوسي أو خزعة المشيمة إلى نزيف أو فقدان السائل الأمنيوسي. المضاعفات الأكثر رعباً هي الإجهاض ، والتي تحدث فقط في 0.5٪ من الحالات.
قد تهمك هذه المقالة أيضًا: نقص السائل الأمنيوسي.
مدة النتائج
يمكن أن تختلف مدة النتائج بشكل كبير. يعتمد ذلك على الاختبار الذي يتم إجراؤه.
عادةً ما تستغرق فحوصات الدم وقتًا أقصر من الطرق الوراثية الجزيئية ، لأن الإجراء أكثر تعقيدًا. إذا كنت تريد وقتًا محددًا ، فيجب عليك مناقشة هذا الأمر مع طبيبك أو معملك.
ما مدى موثوقية النتائج؟
يمكن أن تختلف موثوقية النتيجة حسب المكان الذي قمت به. كقاعدة عامة ، الاختبارات التي يشرف عليها عالم الوراثة البشرية موثوقة للغاية. علماء الوراثة البشرية هم أطباء أكملوا تدريبهم المتخصص في علم الوراثة. إذا كنت تريد توضيحًا وراثيًا ، فمن المستحسن زيارة عالم وراثة بشري والحصول على المشورة. أنت من يقرر الاختبارات التي يجب إجراؤها والعمل مع المختبرات ذات السمعة الطيبة.
في الوقت الحاضر ، يمكن أيضًا شراء الاختبارات الجينية على الإنترنت. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، لا يعرف المرء أي معمل يجري الاختبارات ومدى موثوقيتها. لهذا السبب ، لا ينصح بهذا البديل بشكل خاص.
التكاليف
لا يمكن عمل بيان عام حول التكاليف. إجراءات الاختبار المختلفة ضرورية وفقًا للإشارة الطبية. على سبيل المثال ، يعتبر فحص دم الأم في التشخيص قبل الولادة أرخص من اختبار السائل الأمنيوسي.
في بعض الحالات ، يمكن أن تختلف التكاليف أيضًا اعتمادًا على المختبر. ومع ذلك ، في حالات نادرة ، يجب أن يتحمل المريض التكاليف - وعادة ما يتم تغطية هذه التكاليف من قبل شركة التأمين الصحي.
هل يدفع التأمين الصحي ثمن ذلك؟
في كثير من الحالات ، يدفع التأمين الصحي القانوني تكاليف الاستشارة الوراثية ، وهناك لائحتان حيث لا يتم ذلك. من ناحية أخرى ، إذا لم يكن هناك مؤشر طبي ، على سبيل المثال في اختبار شجرة عائلة الحمض النووي. هنا يرغب المريض في تحليل الحمض النووي الخاص به من منطلق المصلحة الذاتية.
من ناحية أخرى ، يتم تطبيق لوائح خاصة إذا كان تحليل الحمض النووي سيجري فيما يتعلق بعلاج الخصوبة. في هذه الحالة هناك التزام دفع إضافي. إذا كانت هذه اللائحة الخاصة تنطبق عليك ، فيجب عليك معرفة المزيد من شركة التأمين الصحي الخاصة بك قبل الاختبارات.
قد يضطر المرضى المؤمّن عليهم من القطاع الخاص إلى تغطية جزء من التكاليف بأنفسهم. ومع ذلك ، هذا يعتمد على شركة التأمين الصحي. لهذا السبب ، يجب عليك مراجعة شركة التأمين الصحي الخاصة بك مسبقًا.
ما هي البدائل؟
لا يوجد بديل حقيقي للاختبار الجيني. في حالة الاشتباه في وجود مرض وراثي ، يمكن فقط لتحليل الحمض النووي توفير المعلومات اللازمة. يمكن استخدامه لتأكيد أو استبعاد المرض. اختبارات الدم أو اختبارات التصوير غير واردة كبدائل. يمكنهم فقط تحديد الطريق.
إذا كانت الأمراض الوراثية معروفة لدى الأقارب وترغب في تقييم مخاطر انتقال المرض إلى ذريتك ، فيوصى بإجراء تحليل الحمض النووي. لسوء الحظ ، لا توجد إجراءات بديلة لتقييم المخاطر هذا.
اكتشف المزيد عن هنا هيكل الحمض النووي.
