الطب الداخلي

متلازمة لينش

التعريف - ما هي متلازمة لينش؟

يشير مصطلح متلازمة لينش إلى استعداد وراثي لتطوير نوع معين من سرطان القولون. هذا النوع من السرطان يسمى وراثي (وراثي) غير ورم (وصف الحالة المورفولوجية) سرطان القولون (سرطان القولون) ، وغالبًا ما يتم اختصاره باسم HNPCC. غالبًا ما يصاب الأشخاص المصابون بهذا النوع الخاص من ورم القولون في سن مبكرة بشكل غير عادي ، أي قبل سن الخمسين.

ومع ذلك ، ليس كل من لديه التركيب الجيني لمتلازمة لينش سيصاب بسرطان القولون. من ناحية أخرى ، يمكن للأعضاء الأخرى أيضًا أن تتطور إلى ورم ، حيث أن الاستعدادات الجينية التي تفضل تطور الورم موجودة في جميع خلايا الجسم. لذلك ، من الضروري إجراء فحوصات منتظمة وفحوصات وقائية للأشخاص المصابين بمتلازمة لينش من أجل علاج الأورام التي تظهر في مرحلة مبكرة بشكل مناسب.

الأسباب

تحدث متلازمة لينش دائمًا بسبب الحمض النووي للشخص المصاب. يعني التغيير في جينات معينة أن بعض الإنزيمات لا يمكن أن تتشكل بشكل صحيح في خلايا الغشاء المخاطي المعوي. الإنزيمات هي بروتينات مسؤولة عن عملية جزيئية أو تفاعل كيميائي حيوي.

إن الإنزيمات التي تم إنشاؤها بشكل غير صحيح في متلازمة لينش ، وبالتالي لا تعمل على النحو المنشود ، هي جزء من "آليات إصلاح" خلايا الجسم: هذه الآليات تصحح الأخطاء في الحمض النووي للخلية التي نشأت أثناء عملية انقسام الخلية. نظرًا لأن الغشاء المخاطي المعوي هو أحد أنسجة الجسم التي تنقسم بشكل متكرر نسبيًا ، فهناك احتمال كبير أن تتطور هنا الخلايا التي تحتوي على معلومات وراثية غير صحيحة.

يمكن أن تؤدي هذه ، بدورها ، إلى إيقاف تشغيل آليات موت الخلية ، بحيث تستمر الخلية في الوجود إلى ما بعد عمرها المقصود وتستمر في الانقسام. يؤدي هذا إلى انقسام الخلايا غير المنضبط ، وهو أصل السرطان. في الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش ، تؤدي الإنزيمات المختلة إلى تكوين خلايا تحتوي على معلومات وراثية غير صحيحة ، ونتيجة لذلك ، لا يحدث موت الخلايا المبرمج مسبقًا. كما ذكرنا أعلاه ، فإن الأنسجة المعوية معرضة للخطر بشكل خاص بسبب ارتفاع معدل انقسام الخلايا ، ولكن مع متلازمة لينش يمكن أن تتطور الأورام أيضًا في الأنسجة الأخرى (انظر أدناه).

يمكنك قراءة المزيد من المعلومات الشيقة هنا:

هل سرطان القولون وراثي؟
ما هي اسباب سرطان القولون؟

التشخيص

نظرًا لأن متلازمة لينش مرض وراثي ، يتم أولاً تحليل الأمراض في الأسرة من أجل تحديد التشخيص. هنا ، على سبيل المثال ، يتم فحص ما إذا كان الأقارب لديهم HNPCC مؤكد بالفعل أو ورم يمكن أن ينجم عن متلازمة لينش غير المؤمنة. إذا كان هناك تراكم عائلي وإذا تم استيفاء معايير معينة ، فمن المحتمل جدًا وجود متلازمة لينش في الحمض النووي. كخطوة تالية ، يمكن بعد ذلك إجراء تحليل جيني للشخص المعني.

ما هي الأورام الأخرى الشائعة؟

متلازمة لينش هي استعداد وراثي. نظرًا لأن البشر يحملون عادةً نفس المادة الوراثية في جميع خلايا الجسم ، فهناك خطر متزايد للإصابة بالأورام ليس فقط في الأمعاء ولكن أيضًا للأعضاء أو الأنسجة الأخرى.

الأنسجة التي صممت خلاياها لتقسيم بانتظام معرضة للخطر بشكل خاص ، على سبيل المثال لأن الأنسجة تتجدد بانتظام: وتشمل هذه أعضاء الجهاز الهضمي ، مثل المعدة والمريء والأمعاء الدقيقة ، وكذلك الكلى والحالب والكبد. بالنسبة للدماغ ، يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش أيضًا لخطر متزايد للإصابة بالأورام. يمكن أن يتأثر المبيضان أيضًا بتطور الأورام ، حيث أن خلايا البويضات التي تحتويها مصممة للانقسام. نظرًا لأن الورم يمكن أن يتطور في جميع الأنسجة المذكورة في الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش ، فيجب إجراء فحوصات منتظمة وفقًا لذلك.

اقرأ المقال أيضًا: الاختبار الجيني

الأعراض

تُعرَّف متلازمة لينش بأنها مرض وراثي في المعلومات الجينية للشخص المصاب. غير أنه من غير الواضح متى (أو ما إذا كان) يؤدي إلى ظهور أعراض في مجرى الحياة: لأن متلازمة لينش لا تظهر أي تشوهات بخلاف تطور الأورام.

لذلك يجب دائمًا مراعاة HNPCC ، خاصة في حالة الأورام في سن مبكرة بشكل غير عادي أو إذا كانت من العائلة. ومع ذلك ، يمكن أن تكون أورام الجلد أكثر وضوحًا من الأورام الموجودة في الأعضاء الداخلية. نظرًا لأنه في بعض الحالات يمكن ربط HNPCC بحدوث أنواع معينة من سرطان الجلد ، يجب أيضًا مراعاة احتمال الإصابة بمتلازمة لينش مع هذه الأمراض الجلدية.

علاج نفسي

إن علاج متلازمة لينش الموجودة وراثيًا هو في المقام الأول الوقاية. لذلك يجب أن يخضع الأشخاص المصابون لفحوصات منتظمة ، أولاً للأمعاء ، ثم لاحقًا أيضًا في المعدة. هذا يعني أنه يمكن اكتشاف الأورام التي تتطور مبكرًا وعلاجها وفقًا لذلك بسرعة.

لا يختلف علاج الورم المتطور عن علاج الأورام الأخرى في المنطقة المعنية. يعتمد ما إذا كانت طريقة علاج الورم (الجراحة ، الإشعاع ، العلاج الكيميائي بالعقاقير) وأي طريقة يتم استخدامها على نوع الورم وموقعه بالضبط.

اقرأ المزيد عن الموضوع:

علاج سرطان القولون
علاج سرطان المعدة

متوسط العمر المتوقع ودورة المرض

الفحوصات المنتظمة ضرورية للتنبؤ بمتلازمة لينش. في نهاية المطاف ، هذه المتلازمة هي زيادة خطر إصابة الشخص المصاب بورم خبيث. كما هو الحال مع جميع أنواع السرطان ، فإن الاكتشاف والعلاج المبكر لهما تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض وفرص الشفاء.

يجب فحص الأشخاص الذين لديهم خطر إحصائي متزايد للإصابة بالسرطان بانتظام بحثًا عن ورم جديد: وهذا يعني أن أقارب الشخص المصاب يجب أن يخضعوا لتنظير القولون كل عام بدءًا من سن 25 عامًا وتنظير معدة إضافي من سن 35. إذا تم اتباع هذه التوصيات ، فإن مسار المرض يكون جيدًا ومتوسط العمر المتوقع ليس أقل بكثير من الأشخاص الذين لا يتأثرون بمتلازمة لينش.

لمزيد من المعلومات، راجع متوسط العمر المتوقع في سرطان القولون.