مرض هيرشسبرونج

تعريف

مرض هيرشسبرونج هو مرض خلقي نادر. تحدث بمعدل 1 من كل 3000 إلى 5000 من الأطفال حديثي الولادة المصابين. يتجلى المرض في الجهاز الهضمي.
الخلايا العصبية وحزم الخلايا العصبية (العقد) مفقودة في جزء من الأمعاء. من الناحية الفنية ، يتحدث المرء عن داء العقيدات. بالإضافة إلى الأمعاء ، تتأثر العضلة العاصرة الداخلية ، المسؤولة عن سلس البراز ، بنقص الخلايا العصبية. بسبب نقص الخلايا العصبية في أجزاء من الأمعاء ، لم يعد من الممكن نقل البراز في اتجاه فتحة الشرج عن طريق حركات العضلات الشبيهة بالموجات (التمعج) ، بحيث تتراكم محتويات الأمعاء / البراز أمام الجزء المصاب من الأمعاء لأن عضلات المنطقة المصابة لم تعد قادرة على الاسترخاء ، مما يؤدي إلى حدوث انقباض. ينشأ.

عادةً ما يؤثر مرض هيرشسبرونج على الأمعاء الغليظة فقط ؛ ونادرًا ما تتأثر الأمعاء الدقيقة بالمرض. في حوالي ثلاثة أرباع الحالات ، يتأثر القولون السيني والمستقيم ، أي الجزءان الطرفيان من الأمعاء الغليظة. يتأثر القولون بأكمله في أقل من عشرة بالمائة من المرضى. الأعراض أكثر وضوحا في هؤلاء المرضى.

تحدث الحالة عند الأطفال حديثي الولادة أو الرضع. فقط في حالات قليلة جدًا يمكن أن تظهر فقط في مرحلة البلوغ. هذا هو الحال عادة عندما يكون الجزء المصاب من الأمعاء الخالي من الأعصاب قصيرًا جدًا وبالتالي يكون وزنه ضئيلًا.

اقرأ المزيد عن الموضوع: ألم في القولون.

الأسباب

ينتج مرض هيرشسبرونج عن ضعف في النمو الجنيني يحدث بين الأسبوع الرابع والثاني عشر من الحمل. لا تستطيع الخلايا العصبية (العقد) الهجرة إلى الضفيرة العصبية لما يسمى بالضفيرة العضلية المعوية ، والتي توجد عادة داخل عضلات جدار الأمعاء. للتعويض عن نقص هجرة الخلايا العصبية إلى جدار الأمعاء ، يتم توصيل شبكة عصبية في الجزء العلوي من الأمعاء ، والتي تطلق مادة الأسيتيل كولين الرسول إلى حد كبير. يزيد الأسيتيل كولين من نشاط عضلات الأمعاء ، بحيث ينشأ التوتر المستمر (التشنج) لعضلات الأمعاء المصاحبة للمرض.

يلعب المكون الجيني بالتأكيد دورًا في المرض. يمكن أن يورث المرض كصفة جسمية سائدة أو سمة جسمية متنحية. ولكن هناك أيضًا العديد من الأطفال الذين لا يحملون أيًا من الطفرات الجينية النموذجية والذين لم ينتقل المرض إليهم من خلال الوراثة.إذا لم يتم إمداد أجزاء من الأمعاء في الجنين بالدم بشكل كافٍ أو إذا حدثت عدوى فيروسية ، فقد يؤدي ذلك أيضًا إلى تحفيز المرض.

تعرف على المزيد حول الموضوع هنا: الجهاز العصبي اللاإرادي

الأعراض

تظهر أعراض مرض هيرشسبرونج عند الوليد. يجذب الطفل الانتباه بسبب انتفاخ البطن الشديد. من ناحية أخرى ، يجب إفراز البراز الرقيق الأول (يسمى تقنيًا العقي) خلال أول 24 إلى 48 ساعة. في الأطفال حديثي الولادة المصابين بمرض تضخم القولون الخلقي ، يتم إخراج البراز في وقت متأخر أو لا يتم إخراج البراز على الإطلاق. يحدث هذا في بعض الحالات بسبب تشكل انسداد معوي (علوص) بالفعل. في بعض الأحيان يمكن أن يحدث القيء الصفراوي.

إذا تم فحص الطفل في العيادة كجزء من فحص المستقيم بسبب أعراضه ، فسوف يلاحظ الطبيب زيادة في التوتر العضلي للعضلة العاصرة ، بينما يوجد الكثير من البراز في البطن ، ولكن المستقيم فارغ.

اقرأ المقال أيضًا: علوص العقي.

التشخيص

بناءً على الأعراض الأساسية ، يتم بدء إجراءات التشخيص المختلفة. في البداية ، يتم فحص المعدة أولاً عن طريق الجس والاستماع. في بعض الحالات ، يمكن الشعور بمقاومة البراز ، والتي تنتج عن البراز أمام منطقة الأمعاء الضيقة والمتأثرة. عادة ما يتبع ذلك فحص بالموجات فوق الصوتية للبطن ، حيث يمكنك معرفة مدى امتلاء الأمعاء وما إذا كان هناك أي اتساع. عادة ما يتبع ذلك أشعة سينية للبطن.

تؤدي الخزعة المخاطية لجزء من الأمعاء في النهاية إلى تشخيص نهائي يمكن استخدامه بعد ذلك لتحديد الأجزاء المعوية المصابة بوضوح. يمكنك أيضًا مدّ المستقيم (قياس ضغط المستقيم). عادة ، بعد شد المستقيم ، يجب أن يكون هناك منعكس استرخاء للعضلة العاصرة الداخلية ، لكن هذا لا يحدث في حالة مرض هيرشسبرونغ.

الأشعة السينية

يمكن عادةً تأكيد الاشتباه في وجود مرض هيرشسبرونج الأساسي عن طريق الأشعة السينية. لفحص الأشعة السينية ، يتم إدخال وسيط التباين في القولون. بشكل مميز ، في حالة وجود مرض هيرشسبرونج ، يمكن تحديد قفزة في قطر الأمعاء. الجزء المصاب بالمرض ضيق. أمام هذه النقطة ، يوجد مرة أخرى قسم متضخم بشكل كبير من الأمعاء ، حيث يتراكم البراز أمام الانقباض المجاور. يتحدث المرء عما يسمى تضخم القولون ، والذي يمكن رؤيته في الأشعة السينية باعتباره سمة رئيسية لمرض هيرشسبرونغ.

حتى إذا كان تشخيص مرض هيرشسبرونج ممكنًا في كثير من الأحيان عن طريق الفحص بالأشعة السينية ، فإنه لا يجعل خزعة الغشاء المخاطي اللاحقة غير ضرورية ، لأنه لا يمكن دائمًا رؤية تضخم القولون النموذجي في الأشعة السينية مع وجود المرض. خاصة عندما يتأثر جزء قصير فقط من الأمعاء.

خزعة الغشاء المخاطي

يتم تأكيد تشخيص مرض هيرشسبرونج من خلال خزعة من الغشاء المخاطي في الأمعاء. يمكن استخدام الخزعة لإثبات عدم وجود خلايا عقدية داخل عضلات أقسام القولون ، وبالتالي تحديد أجزاء القولون المتأثرة بالضبط ، وهذا أمر مهم لمعرفة العملية اللاحقة. علاوة على ذلك ، يمكن للمرء أن يكتشف زيادة تركيز أستيل كولينستراز ، وهو إنزيم يكسر مادة مرسال مهمة ، وهي الأسيتيل كولين ، والتي تكون نشطة بشكل مفرط في المرض. يتم إجراء الخزعة إما تحت التخدير العام أو تحت التخدير (مهدئ).

يمكنك معرفة المزيد عن هذا هنا: خزعة.

علاج مرض هيرشسبرونج

لا يمكن أن يكون علاج مرض هيرشسبرونغ متحفظًا ، ولكن يجب إجراؤه جراحياً. في البداية ، يتم أحيانًا إنشاء فتحة شرج اصطناعية جراحيًا (فتحة الشرج) بحيث يمكن حدوث حركات الأمعاء. يتم إنشاء فتحة الشرج الاصطناعية أمام المنطقة المصابة بالمرض. وهذا يعني أنه يمكن التغلب على المرض لفترة زمنية معينة حتى تستقر الحالة الصحية مرة أخرى ويمكن أخيرًا إجراء عملية جراحية للطفل في حالة أفضل.

في خطوة جراحية ثانية ، يتم إزالة الجزء المعوي المصاب (الاستئصال) والأجزاء المتبقية من الأمعاء متصلة بالجزء القصير من المستقيم. لا تتم العملية في عملية جراحية كبيرة للبطن ، ولكن عادة يمكن إجراء العملية من خلال فتحة الشرج (عبر الشرج). في بعض الأحيان يجب استخدام إجراء طفيف التوغل (تنظير البطن). يمكن في كثير من الأحيان تجنب إنشاء فتحة الشرج الاصطناعية في البداية ويمكن إزالة الجزء المصاب من الأمعاء مباشرة.

بعد العملية ، يجب ضمان حركات الأمعاء المنتظمة. يجب أن يعود تواتر إفراغ البراز وثباته إلى طبيعته في غضون بضعة أسابيع إلى أشهر بعد الجراحة. حوالي 90٪ من الأطفال طبيعيون بعد العملية.

ما الذي يجب علي الانتباه إليه عند تناول الطعام؟

المشكلة الرئيسية بعد الجراحة لمرض هيرشسبرونج هي الميل المستمر للإمساك والغازات. لذلك من المهم الانتباه إلى الأمور التالية عند تناول الطعام:

• تجنب الإمساك بالأطعمة: الشوكولاتة ، مشروبات الكاكاو ، الموز ، الخبز الأبيض ، الأرز الأبيض ، الكثير من الحلويات.

• تجنب الأطعمة المنتفخة: البازلاء والفاصوليا والبقوليات الأخرى والأطعمة الدهنية للغاية

• الترطيب الكافي. توصي جمعية التغذية الألمانية (DGE) بكميات الشرب التالية للأشخاص الأصحاء:

طفل	400-600 مل يوميًا
14 سنة	820 مل في اليوم
4-7 سنوات	940 مل في اليوم
7-10 سنوات	970 مل في اليوم
10 - 13 سنة	1170 مل في اليوم
13-15 سنة	1330 مل يوميا
15-19 سنة	1530 مل يوميا
الكبار	1410 مل في اليوم

المضاعفات

نظرًا لأن الأطفال حديثي الولادة المصابين بمرض تضخم القولون الخلقي لا يمرون غالبًا بالبراز ، يجب تنظيف البراز الاصطناعي. إذا لم يتم ذلك في الوقت المناسب ، يمكن أن تحدث مضاعفات تعرف باسم التهاب الأمعاء والقولون الناخر ، وهو مرض حاد يهدد الحياة في الجهاز الهضمي.

إذا كان البراز مستعمرًا بشكل مفرط بالبكتيريا ، فقد يؤدي ذلك إلى تضخم القولون السام ، أي التهاب الأمعاء الحاد. المضاعفات المخيفة والمهددة للحياة هي تسمم الدم (تعفن الدم) والتهاب الغشاء البريتوني (التهاب الصفاق).

تضخم القولون كمضاعفات

في مرض هيرشسبرونج ، اعتمادًا على مدى انتشار المرض ، غالبًا ما تكون الخلايا العصبية في المستقيم والحلقات السينية مفقودة. بسبب نقص الخلايا العصبية في الأمعاء الغليظة ، تكون الأمعاء ضيقة جدًا في هذه المناطق. لا يمكن للبراز أن يمر عبر هذه النقطة الضيقة إلا بكميات صغيرة جدًا أو لا يمر على الإطلاق. نتيجة لذلك ، هناك تمدد في أقسام الأمعاء التي تقع أمام الانقباض. يسمى تضخم الأمعاء الغليظة تضخم القولون في الطب (اليونانية "الأمعاء الغليظة").

تحدث هذه المضاعفات دائمًا تقريبًا مع مرض هيرشسبرونج إذا لم يتم اكتشافه مسبقًا (على سبيل المثال ، بسبب عدم فقدان Kindspech). في 15٪ من الحالات يتطور تضخم القولون السام ، تهاجم الأمعاء المتضخمة ببكتيريا تسمى كلوستريديوم.

لمزيد من المعلومات ، اقرأ: تضخم القولون السام.

مرض هيرشسبرونج عند الأطفال

مرض هيرشسبرونج هو مرض يصيب الأطفال عادة. تظهر عادة بعد الولادة مباشرة. إذا كان المرض يؤثر فقط على جزء قصير من الأمعاء ، فغالبًا ما يتم ملاحظة الأطفال فقط بعد الفطام. حتى يتم تحويل الأطفال إلى الطعام المناسب ، يكون الكرسي رقيقًا عادة ، بحيث يمكن بسهولة التغلب على الانقباض ولا يجذب "أطفال هيرشسبرونج" الانتباه فور الولادة. بعد التحول من الرضاعة الطبيعية النقية إلى الغذاء التكميلي ، عادة ما يظهر على الأطفال إمساك هائل والأعراض النمطية الأخرى.

كما ذكرنا سابقًا ، يظهر المرض عادةً بعد ساعات / أيام قليلة من الولادة.

الوراثة في مرض هيرشسبرونغ

مرض هيرشسبرونج مرض وراثي. حيث لا يمكن تحديد جين معين على أنه المحفز للمرض. اعتمادًا على الجين المصاب ، يتم توريث المرض كصفة جسمية سائدة أو صفة متنحية. يعني الصبغي الجسدي السائد أنه إذا ورث الوليد جينًا مريضًا من أحد والديه ، فإنه يكون مريضًا تلقائيًا. مع الوراثة الجسدية المتنحية ، يحتاج الطفل إلى جينين مريضين ، أي جين مريض من الأم وجين مريض من الأب ، من أجل تطوير المرض. وبالتالي ، فإن خطر الإصابة بمرض هيرشسبرونج يكون أقل بشكل ملحوظ مع الوراثة المتنحية الجسدية مقارنة بالوراثة الصبغية السائدة.

أظهرت الأبحاث أنه كلما زاد طول الجزء المصاب من الأمعاء ، زاد خطر انتقاله إلى الأطفال. الأولاد أكثر عرضة للإصابة بالمرض بحوالي أربع مرات أكثر من الفتيات. هذا المرض أكثر شيوعًا أيضًا عند الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). يعاني حوالي 12٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون أيضًا من مرض هيرشسبرونج.

هل يمكن علاج مرض تضخم القولون الخلقي؟

مرض هيرشسبرونج هو مرض معوي ذو تشخيص جيد للغاية. 80 إلى 85٪ من مرضى تضخم القولون الخلقي يتأثرون فقط في المستقيم والحلقة السينية. وبالتالي ، فإن الاستئصال الجراحي لأجزاء الأمعاء غير المجهزة بخلايا عصبية أمر سهل للغاية ، وبسبب النسبة الكبيرة من الأمعاء الغليظة المتبقية ، فإن المضاعفات اللاحقة تكون طفيفة أيضًا. يتمتع معظم المرضى بنوعية حياة طبيعية بعد هذه العملية ويجب اعتبارهم "شُفيوا".

حوالي 30٪ من المصابين ما زالوا يعانون من ميل للإمساك وربما أعراض أخرى مذكورة أدناه. لسوء الحظ ، يتأثر حوالي نصف القولون في 10 إلى 15٪ من المرضى ويتأثر القولون بأكمله بمرض هيرشسبرونج في حوالي 5٪. مع هذه ما يسمى "aganglionoses على المدى الطويل" (aganglionosis هو مصطلح تقني آخر لمرض Hirschsprung) ، فإن التكهن أسوأ إلى حد ما والمضاعفات تحدث بشكل متكرر. المضاعفات المحتملة هي: سلس البول ، والميل إلى الإمساك ، وتشكيل انقباضات متندبة في الأمعاء ، والتهاب الأمعاء الناجم عن البكتيريا. يتم بعد ذلك شفاء المرضى الذين يعانون من انتشار طويل الأمد لمرض هيرشسبرونج من مرض هيرشسبرونج ، ولكن يتعين عليهم مواجهة هذه المضاعفات.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لمرض هيرشسبرونغ؟

سواء كان متوسط ​​العمر المتوقع محدودًا مع مرض تضخم القولون الخلقي أم لا ، يعتمد على التشوهات المصاحبة التي تؤثر أيضًا على المريض. في 70٪ من الحالات ، يتمتع الأطفال المصابون بصحة جيدة باستثناء مرض هيرشسبرونغ. متوسط ​​العمر المتوقع غير مقيد ويتوافق مع عمر الأطفال الآخرين.

في 30٪ من الحالات ، يعاني الأطفال المصابون بمرض هيرشسبرونغ من أمراض أخرى. وتشمل ، على سبيل المثال ، متلازمة داون ومتلازمات وراثية أخرى. متوسط ​​العمر المتوقع يعتمد على المتلازمة التي يعاني منها الطفل. في حالات نادرة ، يحدث داء هيرشسبرونج مع تشوهات أخرى دون وجود متلازمة. يمكن بعد ذلك أن يكون متوسط ​​العمر المتوقع محدودًا اعتمادًا على التشوه المصاحب (مثل الرئتين المتخلفة).

ما الأعراض التي يُظهرها مرض هيرشسبرونج عند البالغين؟

يجب تقسيم البالغين المصابين بمرض هيرشسبرونج إلى مجموعتين. تتكون المجموعة الأولى من البالغين الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض تضخم القولون الخلقي في طفولتهم وخضعوا لعملية جراحية. اعتمادًا على مدى العملية ، هؤلاء المرضى إما لا تظهر عليهم أعراض على الإطلاق أو يعانون من مضاعفات خفيفة إلى شديدة.
قد تشمل الأعراض سلس البول (لا يستطيع المرضى التحكم في حركات الأمعاء) أو الميل للإمساك. يمكن أيضًا أن تتطور انقباضات متندبة في الأمعاء ، مما قد يؤدي إلى مشاكل في الجهاز الهضمي أو انسداد معوي ، والذي يجب بعد ذلك إجراء عملية جراحية. لا يزال بعض المرضى يعانون من التهاب الأمعاء المتكرر الذي تسببه البكتيريا في مرحلة البلوغ.

تتكون المجموعة الثانية من مرضى تضخم القولون الخلقي في مرحلة البلوغ من أولئك الذين لم يتم تشخيصهم وهم أطفال. يؤثر هذا فقط على نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمرض هيرشسبرونغ. أكثر من 90٪ من المرضى يتم تشخيصهم على أنهم أطفال ، والغالبية العظمى من المرضى المتبقين في مرحلة الطفولة المتأخرة عادة ، المرضى الذين لا يتم تشخيصهم حتى بلوغهم سن الرشد هم أولئك الذين يعانون من جزء قصير فقط من الأمعاء المتضررة.
العَرَض النموذجي لهؤلاء المرضى هو الإمساك ، الذي يصعب السيطرة عليه حتى مع اتباع نظام غذائي غني بالألياف وصحي وتناول كميات كافية من السوائل وإجراءات ملين خفيفة. في كثير من الأحيان ، يمكن لهؤلاء المرضى تمرير حركة الأمعاء فقط باستخدام حقنة شرجية واحدة ويعانون من ألم شديد.

الإمساك - ماذا يمكنك أن تفعل حيال ذلك؟ اقرأ المزيد هنا.