فقر الدم المنجلي - ما مدى خطورة ذلك؟

تعريف

فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي يصيب الدم ، أو بشكل أدق في خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء).
هناك شكلان مختلفان يعتمدان على الميراث: ما يسمى متغاير الزيجوت ومتماثل الزيجوت شكل. تعتمد الأشكال على شكل مضطرب من كريات الدم الحمراء. عندما يكون هناك نقص في الأكسجين ، فإنها تأخذ شكلًا يشبه المنجل ، مما يعطي المرض اسمه.

الأسباب

سبب فقر الدم المنجلي هو الوراثة / الوراثة. فهو يقع في حوالي أ مرض وراثي وراثي وراثيبمعنى آخر. أن معادلاته الجينية ليست على الكروموسومات الجنسية ، أي أن أحد الوالدين المصاب يكفي لنقل المرض إلى طفله.

يكمن السبب الدقيق في التبادل (بشكل أكثر دقة: الطفرة النقطية) لحمض أميني واحد: يتم استبدال الحمض الأميني الجلوتامات بحمض أميني فالين.
الغلوتامات ، إلى جانب العديد من الأحماض الأمينية الأخرى ، هو جزء من بروتين الهيموجلوبين ، المعروف بأنه ناقل الأكسجين على خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء). لا يتحقق الشكل المكاني المقصود للهيموجلوبين من خلال استخدام حمض أميني "خاطئ" فالين. والنتيجة هي تغيير الهيموغلوبين ، يسمى HbS (الهيموغلوبين لفقر الدم المنجلي).
كبديل ، يتم أيضًا تكوين هيموجلوبين آخر: HbF (الهيموجلوبين الجنيني) ، والذي يتكون في الواقع فقط في فترة الجنين لطفل لم يولد بعد. لديه تقارب أعلى للأكسجين ويعمل كبديل تعويضي لنقل الأكسجين.
تتكون جزيئات الهيموغلوبين لمرضى الخلايا المنجلية في نهاية الإنتاج من 20٪ HbF و 80٪ HbS. هذا يؤدي إلى فقدان المرونة في كريات الدم الحمراء ، ولكن مرونتها ضرورية عندما تمر عبر أصغر الأوعية الدموية.

إذا كان الشخص مصابًا بالمرض من كلا الوالدين ، تتأثر نسختا الجين المقابل للهيموجلوبين. وهو ما يسمى الناقل متماثل الزيجوت. في هؤلاء الأشخاص ، يتم تغيير 100٪ من كل الهيموجلوبين ، وحتى التغييرات الطفيفة في مستويات الأكسجين في الدم تجعلهم يتخذون شكل المنجل.
في حالة الناقل متغاير الزيجوت ، كان أحد الوالدين فقط مريضًا أو نقل المرض. مطلوب نقص حاد في الأكسجين هنا لتغير الهيموجلوبين وبالتالي كريات الدم الحمراء.

بغض النظر عما إذا كان الناقل متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت ، فإن آلية المرض هي نفسها: بمجرد أن يتخذ الجزيء شكلًا خاطئًا ، يتم تكسيره. يمكن أن يحدث هذا في الأوعية الدموية أو في الطحال (انظر انحلال الدم). هذا يعني أن المصابين لديهم عدد أقل من كريات الدم الحمراء في دمائهم (فقر الدم = فقر الدم) ، لذلك فإن تزويدهم بالأكسجين في الجسم عن طريق الدم غير مضمون.

يمكنك معرفة كيفية الشعور بفقر الدم في مقالتنا فقر الدم - هذه هي العلامات!

التشخيص

يمكن أن تكتشف عدة طرق شكل الخلايا المنجلية لخلايا الدم الحمراء. أسهل طريقة للقيام بذلك هي النظر إليه: إذا قمت بنشر قطرة دم على شريحة زجاجية وقمت بإغلاقها ضد الهواء ، فإن كريات الدم الحمراء المصابة تأخذ الشكل المنجلي (الخلايا المنجلية أو دريبانوسيتيس اتصل). أيضا ما يسمى الخلايا المستهدفة أو الخلايا المستهدفة يمكن أن يكون على سبيل المثال يتعرفون في هذا النوع من فقر الدم: لديهم لون أحمر مركز في المركز ويشير بشكل عام إلى فقدان وظيفة الخلايا. يمكن أن يحدث هذا الشكل أيضًا مع أنواع فقر الدم الأخرى وبالتالي فهو غير محدد.

الأكثر دقة هي عملية كيميائية تحمل الاسم المعقد للكروماتوغرافيا السائلة عالية الضغط. هذا قادر على فصل الجزيئات المختلفة ومقارنتها مع بعضها البعض. يمكن تحديد جزيء الهيموجلوبين المتغير HbS.

حادثة

يحدث فقر الدم المنجلي بشكل رئيسي في إفريقيا وشرق البحر الأبيض المتوسط.
إنه غير موجود عمليًا في ألمانيا ، وإذا حدث ، فإنه يحدث مع اللاجئين أو الأشخاص من أصول مهاجرة. في عام 2010 تم التأكد من وجود حوالي 1000-1500 مريض بالخلايا المنجلية في ألمانيا ، معظمهم من تركيا وإيطاليا واليونان وشمال ووسط أفريقيا والشرق الأوسط والهند.

من المحتمل أن يرجع التقييد المكاني إلى ميزة الاختيار بسبب الملاريا.

تكرر

فقر الدم المنجلي هو أكثر أنواع فقر الدم الجسيمي (خلايا الدم) شيوعًا في جميع أنحاء العالم ، ويفترض أيضًا أنه بسبب ميزة الاختيار.
اعتمادًا على مستوى التطور في البلد ، يمكن أن تكون الملاريا أيضًا قاتلة. في عام 2004 ، تم تقدير عدد قياسي من الوفيات الناجمة عن الملاريا 1.8 مليون.

سمة خاصة من الملاريا

اكتشف الباحثون لأول مرة في الأربعينيات من القرن الماضي أنه في المناطق التي ظهر فيها الشكل الحاد من الملاريا (الملاريا المدارية) ، كان لدى العديد من الأشخاص "دماء مختلفة".
الملاريا هي مرض طفيلي تسببه بعوضة الملاريا البعوض ينتقل. تهاجم البلازموديا (الطفيليات) الكبد أولاً ، ثم خلايا الدم الحمراء وتستمر في التكاثر فيها. في الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي ، لا تتكاثر البلازموديا في كريات الدم الحمراء. الأسباب الدقيقة غير معروفة حتى يومنا هذا. في هذا السياق ، يمكن للشخص المصاب بفقر الدم المنجلي أن يدعي أنه مقاوم (جزئيًا) للملاريا.

يمكنك العثور على مزيد من المعلومات حول مرض الملاريا المعدي الخطير وكيف يمكنك حماية نفسك في مقالتنا ملاريا!

الأعراض المصاحبة

تعتمد الصورة السريرية للشكوى على ما إذا كان المريض يعاني من أ متماثل أو متغاير الزيجوت الناقل هو.

في حالة الشكل المتماثل ، يمكن للمرء أن يتحدث بشكل عام عن الشكل الأكثر حدة. حتى في مرحلة الطفولة ، يعاني المرضى من أزمات انحلالي واحتشاء أعضاء بسبب اضطرابات الدورة الدموية.
أزمة الانحلالي هي إحدى مضاعفات فقر الدم الانحلالي. انحلال الدم يعني ببساطة أن الدم يذوب و فقر دم الناتج عن فقر الدم الكمي. في حالة حدوث أزمة انحلالي ، فإن هذا يعني انهيارًا مفرطًا في خلايا الدم الحمراء ، والذي يحدث عادةً بسبب العدوى الفيروسية. وهي حالة مهددة للحياة مصحوبة بحمى وقشعريرة وأعراض الصدمة (بما في ذلك انخفاض ضغط الدم والشحوب وسرعة دقات القلب) واليرقان ("اليرقان"). مطلوب هنا رعاية طبية مكثفة (انظر العلاج).
يمكن أن تحدث احتشاءات الأعضاء أيضًا في ناقلات متماثلة اللواقح. يمكن أن يحدث انسداد الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم. والأعضاء الأكثر إصابة هي الطحال والكلى والجهاز العصبي المركزي والعظام.يتأثر الطحال على وجه الخصوص ، باعتباره عضوًا في تكسر الدم ، بشكل خاص في الأمراض الانحلالية. في حالة تكرار انسداد الأوعية الدموية (احتشاءات) ، يفقد الطحال وظيفته بشكل متزايد ويتقلص.
يمكن أن تتأثر الكلى كعضو مرشح بنفس السهولة: هذه الصورة السريرية تتوافق بعد ذلك مع "التهاب كبيبات الكلى المزمن" (حالة التهابية دائمة لأصغر وحدات الترشيح الفرعية في الكلى). بالنسبة للعظام ، يجب ذكر رأس الفخذ وعظم العضد: مثل أي عضو آخر يحتاجان إلى إمداد دم كافٍ. إذا لم يتم ضمان ذلك ، يحدث نخر العظم الشحمي (موت الأنسجة بدون مسببات الأمراض المسؤولة).
يمكن أن تحدث السكتات الدماغية الكلاسيكية في الدماغ. يتأثر نخاع العظم أيضًا بالتغير في شكل كريات الدم الحمراء: على سبيل المثال بعد الإصابة بـ باروفيروس بي 19 (الحصبة الألمانية) قد يكون هناك نقص قصير المدى في كريات الدم الحمراء.

الصورة السريرية لحاملات الزيجوت متغايرة الزيجوت مختلفة تمامًا: معظم المصابين لا يلاحظون أي شيء عن مرضهم ، لأنه أكثر اعتدالًا. إنها لا تعوض إلا في المواقف العصيبة للغاية ، والتي يمكن أن تكون أكثر خطورة عندما تحدث لأول مرة. يمكن أن تكون حالات الطوارئ البدنية هذه نشاطًا رياضيًا شديدًا ، وحملًا ، وعملية جراحية ، وعلى وجه الخصوص الاتصال بجهاز القلب والرئة.

يمكنك معرفة أعراض فقر الدم الانحلالي في مقالتنا فقر الدم الانحلالي!

علاج نفسي

في ناقلات متماثلة اللواقح ، يمكن إجراء محاولة لدمج زراعة كريات الدم الحمراء الطبيعية في الجسم مع زرع الخلايا الجذعية الخيفي. لهذا ، يتم نقل الخلايا الجذعية المكونة للدم إلى شقيق أو شخص غريب ، والتي تتولى بعد ذلك تكوين الدم (الصحيح).
يتم ذلك أيضًا ، على سبيل المثال ، في حالة أمراض الدم الخبيثة مثل اللوكيميا.
بشكل عام ، يجب على الشخص المصاب أن يتجنب نقص الأكسجين ، وفي حالة حدوث أزمة انحلالي ، يجب أن يتلقى العناية المركزة المناسبة. وهذا يشمل أيضًا ، على سبيل المثال ، استبدال السوائل بشكل كافٍ أو نقل الدم (من أجل ضمان نقل الأكسجين في الدم مرة أخرى).

يمكنك معرفة المزيد من المعلومات حول زرع الخلايا الجذعية ، وما هي المخاطر والتكاليف في مقالتنا زرع الخلايا الجذعية.

توقعات

من حيث المبدأ ، فقر الدم المنجلي مرض عضال بسبب أسبابه الوراثية. يمكن إجراء محاولة زرع الخلايا الجذعية فقط. اعتمادًا على مستوى التطور في بلد الشخص المصاب ، يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص أقل. من المرجح أن تؤدي الأزمات الانحلالية الناتجة عن العدوى ، على سبيل المثال ، إلى الوفاة بسبب فشل الأعضاء.

تساعد اللقاحات المنتظمة والرعاية السريعة في المستشفى على تحسين الإنذار.

ميزات خاصة في الحمل

يعاني المرضى متماثلو الزيجوت فقط من مشاكل أثناء الحمل بسبب فقر الدم المنجلي: أولاً وقبل كل شيء ، يجب ذكر زيادة خطر الإصابة بتجلط الدم ، لكن هذا لا يتطلب أي علاج دوائي مثل منع تخثر الدم (منع تخثر الدم) ، ولكن المراقبة الدقيقة فقط (ضعف معدل الأشخاص الأصحاء).

المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي لا يظهرون أي خطر متزايد للإجهاض أو الولادة المبكرة ؛ الأطفال لديهم وزن أقل عند الولادة مقارنة بالمتوسط.

من الموانع المطلقة (التوصيات المضادة) للحمل إذا كان الشخص المعني قد عانى بالفعل من مضاعفات خطيرة من مرضه مثل السكتات الدماغية والقصور المزمن في القلب أو الرئتين أو الكلى.

علاوة على ذلك ، لوحظ في مرضى الخلايا المنجلية أنهم ، لأسباب غير معروفة ، يعانون من نوبات معينة من الألم أثناء الحمل. هنا يتم استخدام العلاج المسكن (المسكن للآلام) كما هو الحال مع النساء الحوامل الأخريات. لا يزال عدد الدراسات حول مرضى الخلايا المنجلية الحوامل وأطفالهم غير مكتمل وسيتطلب المزيد من البحث المكثف في المستقبل.

المزيد عن هذا: تجلط الدم في الحمل

ما هي الأدوية التي يتم بطلانها؟

من حيث المبدأ ، يجب تجنب جميع الأدوية التي تزيد من لزوجة الدم أو تضعف إمداد الأكسجين. مرضى الخلايا المنجلية ، على سبيل المثال ، يجب أن يتجنبوا استخدام موانع الحمل التي تحتوي على هرمون الاستروجين ، لأنها تزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم.
الأدوية التي تعمل على الجهاز العصبي اللاإرادي وتضيق الأوعية الدموية (مضيق الأوعية) أو تقليل منطقة تبادل الأكسجين في الرئتين (محاكيات نظائر الودي, متعاطفون؛ على سبيل المثال تحديد حاصرات بيتا) يجب تجنبها أيضًا.

ما الذي يجب أن تنتبه له أثناء التخدير؟

تُستخدم آلة القلب والرئة في الإدارة الجراحية عندما يعاني القلب و / أو الرئتان من خلل يتطلب إجراء عملية جراحية ويجب إجراء عملية جراحية أو حتى إجراء عملية زرع. بمعنى آخر. يمكن الافتراض أن الجسم المصاب كان بالفعل في حالة نقص نسبي للأكسجين قبل العملية ، ergo افترضت كريات الدم الحمراء شكل خلاياها المنجلية تحت نقص الأكسجين.
الخطر الأكبر هو أزمة انحلال الدم: بعد الاتصال بجهاز القلب والرئة ، تتم إزالة خلايا الدم التالفة من خلال مرشح. من المهم التأكد من أن فقر الدم المنجلي يتسبب في ترشيح خلايا الدم أكثر من الأشخاص الأصحاء.
المراقبة الصارمة للتوازن بين ناقلات الأكسجين (كرات الدم الحمراء) والمكونات الأخرى (البروتينات والبلازما) ضرورية. يمكن تحقيق ذلك ، على سبيل المثال ، عن طريق عمليات نقل الدم (مركزات خلايا الدم الحمراء ، EK اختصارًا).
لا ينبغي أيضًا إهمال حقيقة أن خلايا الدم تعاني من أضرار ميكانيكية طفيفة أثناء تدفقها عبر جهاز القلب والرئة. تؤخذ هذه الحقيقة أيضًا في الاعتبار عند الأشخاص الأصحاء (أي المرضى الذين لا يعانون من فقر الدم المنجلي) ويتم مراقبة لزوجة الدم بشكل خاص على أي حال.
في ظل إدارة غرفة العمليات الصارمة ، يمكن أيضًا توصيل فقر الدم المنجلي بجهاز القلب والرئة ، ولكن يجب أن يكون مصحوبًا بأطباء نقل الدم والعناية المركزة ذوي الخبرة وفقط إذا لم تكن هناك خيارات علاجية أخرى.